El Instituto de Investigación Biomédica de Málaga y Plataforma en Nanomedicina (Ibima Plataforma Bionand) y la Asociación Europea contra las Leucodistrofias (ELA-España) han firmado un acuerdo de colaboración para avanzar en la investigación de la Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, una rara forma de leucodistrofia.
Este acuerdo permitirá el desarrollo de un innovador proyecto, financiado por la Consejería de Universidad, Investigación e Innovación, que busca nuevas vías de tratamiento para esta enfermedad, utilizando la señalización del ácido lisofosfatídico como posible objetivo terapéutico.
La Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher es una enfermedad rara de base genética que afecta principalmente al sistema nervioso y que se manifiesta desde la infancia. Esta enfermedad pertenece a un grupo de trastornos llamados leucodistrofias, que se caracterizan por la degeneración de la sustancia blanca del cerebro, una parte importante para la comunicación entre las neuronas.
En las personas con la Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, una proteína esencial llamada “proteína proteolipídica” no se produce adecuadamente debido a una mutación genética.
Esta proteína es fundamental para la formación de la mielina, una sustancia que recubre y protege las fibras nerviosas, similar a cómo el aislamiento recubre los cables eléctricos. Sin una mielina adecuada, los nervios no pueden transmitir señales correctamente, lo que lleva a problemas en el movimiento y el desarrollo, lo que resulta en retraso psicomotor y mental.
El diagnóstico de la Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher puede ser complicado, debido a que sus síntomas se parecen a los de otras neuropatologías. Los especialistas suelen utilizar estudios genéticos y pruebas de imágenes, como resonancias magnéticas, para observar el daño en la sustancia blanca del cerebro.
El proyecto, está liderado por el co-investigador responsable del grupo ‘Neuroinmunología y Neuroinflamación’, el doctor Guillermo Estivill Torrús, y la doctora Beatriz García Díaz, también del mismo equipo.
Ambos desarrollan su actividad tanto en el Instituto como en el Hospital Regional Universitario de Málaga, en la Unidad de Neurociencias dirigida por el doctor Pedro Jesús Serrano Castro. Este proyecto tiene como objetivo mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por esta patología.
En este sentido, el doctor Estivill ha subrayado que “esta colaboración representa un paso significativo hacia la comprensión y el tratamiento de las leucodistrofias” y ha incidido en que “el apoyo de ELA-España es crucial para llevar a cabo este proyecto de investigación”.
Además, el doctor Guillermo Estivill Torrús ha destacado “la importancia del compromiso” de la Asociación de ELA España, ya que “gracias a esta alianza, podremos identificar y reclutar pacientes de forma más eficiente, y extender el estudio a nivel nacional, con la participación de otros centros, como está ocurriendo, lo cual es fundamental para el éxito del proyecto”.
Además, ha continuado, “el soporte en la gestión de muestras biológicas nos permitirá realizar estudios más detallados y específicos”.
Por otro lado, la presidenta de ELA-España, Carmen Sever Bermejo, ha mostrado su entusiasmo por esta colaboración manifestando que “este acuerdo con Ibima Plataforma Bionand nos permitirá no solo avanzar en la investigación científica, sino también sensibilizar a la comunidad médica y al público sobre la importancia de encontrar soluciones para las leucodistrofias”.
La investigación estará en curso hasta diciembre de 2025, con la posibilidad de extenderse si se obtienen resultados prometedores e incluye estudios en población pediátrica en paralelo con terapia génica en modelos experimentales de la enfermedad en ratón e in vitro. Ambas partes se han comprometido a trabajar estrechamente para asegurar el cumplimiento de los objetivos del proyecto y la protección de los datos personales de los participantes.
Este convenio subraya el compromiso de Ibima Plataforma Bionand y ELA-España de trabajar juntos para mejorar el conocimiento y tratamiento de las enfermedades raras, y marca un nuevo hito en la cooperación entre el Instituto y las asociaciones de pacientes.
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