Un estudio internacional publicado en la revista Nature ha identificado 298 loci genéticos asociados con el trastorno bipolar, cuadruplicando los hallazgos previos y proporcionando nuevas claves sobre la base genética y biológica de la enfermedad.
La investigación, en la que han participado científicos del Instituto de Investigación Biomédica de Málaga y Plataforma en Nanomedicina (Ibima Plataforma Bionand), representa el mayor estudio genómico realizado hasta la fecha sobre esta patología.
El trastorno bipolar es un trastorno del estado de ánimo altamente hereditario, con una prevalencia global del 2%, que afecta la calidad de vida y funcionalidad de los pacientes. Sin embargo, hasta ahora, la mayoría de sus determinantes genéticos seguían siendo desconocidos.
Este nuevo estudio, basado en el análisis de datos de más de 158.000 personas con trastorno bipolar y 2,8 millones de controles de diversas ascendencias, ha logrado avances significativos en la identificación de los genes implicados, ha indicado la Junta en un comunicado.
“La investigación ha permitido identificar diferencias en la arquitectura genética del trastorno en función de la fuente de diagnóstico y el subtipo de bipolaridad (tipo I o tipo II). Además, hemos detectado variaciones específicas en poblaciones de ascendencia asiática, lo que resalta la importancia de incluir muestras diversas en los estudios genómicos”, ha explicado José Guzmán Parra, uno de los investigadores del Ibima Plataforma Bionand quien ha participado en el estudio junto con Fermín Mayoral Cleries, también investigador del Ibima.
Por su parte, el trabajo destaca la implicación de ciertos tipos celulares en la patofisiología del trastorno bipolar, como las interneuronas GABAérgicas y las neuronas espinosas medianas, lo que refuerza la hipótesis de que la disfunción en circuitos neuronales específicos contribuye a la enfermedad.
Asimismo, el estudio ha identificado 36 genes altamente probables de estar involucrados en la etiología del trastorno, algunos de ellos relacionados con el desarrollo sináptico y la señalización neuronal. Estos hallazgos podrían allanar el camino hacia el desarrollo de estrategias de medicina de precisión, incluyendo nuevos enfoques terapéuticos dirigidos a genes específicos.
“El conocimiento detallado de la arquitectura genética del trastorno bipolar nos permitirá diseñar estrategias de prevención y tratamientos más eficaces y personalizados para los pacientes”, concluyen los investigadores.
UN PASO HACIA TRATAMIENTOS MÁS PRECISOS
Más allá de mejorar la comprensión del trastorno bipolar, estos descubrimientos abren la puerta a una medicina más personalizada. Al identificar regiones del ADN y genes específicos involucrados en la enfermedad, los investigadores han señalado posibles dianas terapéuticas que podrían mejorar la eficacia de los tratamientos actuales.
Uno de los hallazgos más prometedores del estudio es la relación entre el trastorno bipolar y ciertos procesos biológicos clave, como la regulación del calcio en las neuronas y la actividad de interneuronas GABAérgicas. Estos mecanismos juegan un papel fundamental en la comunicación entre células cerebrales, lo que podría explicar algunas de las alteraciones observadas en los pacientes.
“El hecho de encontrar genes implicados en la transmisión sináptica refuerza la idea de que los tratamientos futuros pueden dirigirse a corregir estas disfunciones, permitiendo desarrollar fármacos más específicos y efectivos”, ha añadido Guzmán Parra.
Además, el estudio sugiere que ciertas variaciones genéticas pueden influir en la respuesta a los tratamientos actuales, lo que plantea la posibilidad de adaptar la terapia a cada paciente en función de su perfil genético. Este enfoque, conocido como medicina de precisión, es una de las grandes apuestas de la psiquiatría moderna para mejorar el pronóstico y la calidad de vida de las personas con trastorno bipolar. C
En este sentido, han señalado que la investigación ha contado con la participación de múltiples instituciones internacionales y el respaldo de importantes consorcios de investigación en psiquiatría y genómica.
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